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genetic and genomic medicine

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La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

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Leveraging human genetic variation to therapeutically target hundreds of genes with dominant & dispensable disease alleles

El estudio identifica una nueva oportunidad terapéutica para más de 500 genes con alelos de enfermedad dominantes y prescindibles, demostrando que el silenciamiento alélico específico basado en variación genética común permite desarrollar terapias génicas agnósticas a la mutación que podrían tratar a un número de pacientes hasta 80 veces mayor que las estrategias específicas, abarcando diversas enfermedades mediante múltiples tecnologías de edición genética.

Ramey, G. D., Cowan, Q. T., Saxena, A. G., Macklin, B. L., Watry, H. L., Mei, S., Dierks, P., Judge, L. M., Conklin, B. (…)2026-03-27
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Lung adenocarcinoma WHO histological classes contain distinct immune cell profiles

Este estudio demuestra que los subtipos histológicos del adenocarcinoma de pulmón presentan perfiles inmunitarios y transcripcionales distintivos que, junto con marcadores de supervivencia independientes, podrían optimizar la estratificación de pacientes y la selección de terapias en ensayos clínicos.

Nastase, A., Olanipekun, M., Starren, E., Willis-Owen, S. A. G., Mandal, A., Domingo-Sabugo, C., Morris-Rosendahl, D., L (…)2026-03-26
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Spatio-Temporal Landscape of Whole-Genome DNA Methylation Patterns in Ovarian Cancer

Este estudio presenta un recurso integral del metiloma de 404 muestras de carcinoma seroso de alto grado de ovario que revela que las firmas epigenéticas de resistencia a la quimioterapia se establecen tempranamente, permanecen estables durante el tratamiento y pueden detectarse en biopsias líquidas para el monitoreo de la enfermedad.

Marchi, G., Lavikka, K., Li, Y., Isoviita, V.-M., Micoli, G., Afenteva, D., Pöllänen, E., Holmström, S., Häkkinen, A (…)2026-03-25
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Cross-omic dissection reveals locus-specific heterogeneity and antagonistic pleiotropy between Alzheimer's disease and type 2 diabetes

Este estudio integra múltiples ómicas para demostrar que la relación entre la enfermedad de Alzheimer y la diabetes tipo 2 no es un riesgo compartido simple, sino que refleja una heterogeneidad específica por locus y pleiotropía antagónica, donde los efectos genéticos y regulatorios suelen ser opuestos en ambas enfermedades.

Adewuyi, E. O., Auta, A., Okoh, O. S., Selmer, K., Gervin, K., Nyholt, D. R., Pereira, G.2026-03-25
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CanVar-UK: an online data platform supporting collaborative diagnostic interpretation of germline variants in cancer susceptibility genes

El artículo presenta CanVar-UK, una plataforma web gratuita diseñada para facilitar la interpretación colaborativa de variantes germinales en genes de susceptibilidad al cáncer mediante la integración de datos genómicos, funcionales y clínicos, así como un foro de discusión para el intercambio de información entre centros diagnósticos.

Rowlands, C. F., Choi, S., Allen, S., Kuzbari, Z., Cubuk, C., Sultana, R., Torr, B., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinso (…)2026-03-25
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Integrating 730,947 exome sequences with clinical literature improves gene discovery

El estudio presenta la versión 4 de la base de datos gnomAD, que integra más de 730,000 exomas y nuevas metodologías de anotación y predicción bayesiana para mejorar la identificación de genes causantes de enfermedades raras y priorizar aquellos con alto potencial de descubrimiento.

Guez, J., Goodrich, J. K., Moldovan, M. A., Chao, K. R., Kar, P., Panchal, R., Wilson, M. W., Laricchia, K. M., Rohlicek (…)2026-03-25
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Preferences and willingness-to-pay for expanded carrier screening programmes in the general population: An integrative systematic review and meta-analysis

Esta revisión sistemática y metaanálisis integrador examina las preferencias y la disposición a pagar de la población general para programas de cribado genético expandido, revelando una mediana de disposición a pagar de 107 dólares y preferencias clave sobre el diseño y la entrega del servicio, aunque la mayoría de los estudios incluidos presentan un alto riesgo de sesgo.

Yeo Juann, M., Bylstra, Y., Graves, N., Goh, J., Choi, C., Chan, S., Jamuar, S. S., Blythe, R.2026-03-25
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Prenatal diagnosis of sickle cell disease by amniocentesis using FTA technology in a context of precariousness in sub-Saharan Africa: Challenges and perspectives

Este estudio en Kinshasa demuestra que la tecnología FTA Elute permite un diagnóstico prenatal fiable, rápido y económico de la anemia de células falciformes en entornos de recursos limitados, facilitando la detección de la enfermedad incluso en contextos de precariedad.

KAMUANYA, N. C., LOKOMBA, V. B., MIKOBI, E. K. B., MIKOBI, H. T. M., LUKUSA, P. T., Mikobi, T. M.2026-03-24
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An in silico framework for evaluating PRS-guided prognostic enrichment in clinical trial design

Este estudio presenta un marco *in silico* que demuestra cómo el enriquecimiento pronóstico guiado por puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) en el diseño de ensayos clínicos puede aumentar significativamente la potencia estadística, reducir los tamaños de muestra necesarios y acelerar la acumulación de eventos en comparación con diseños no enriquecidos.

Cai, R., Gillard, J., Yang, S., Gasparyan, S. B., Lu, Y., Tian, L., Vedin, O., Ashley, E. A., Rivas, M. A., O'Sullivan (…)2026-03-24