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genetic and genomic medicine

208 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

📄 medicina genética y genómica

Single-cell genetics identifies cell-type-specific effector genes across complex traits and diseases

Este estudio aprovecha el mapeo de eQTL a nivel de célula única en 28 tipos de células inmunitarias periféricas para construir un catálogo exhaustivo de genes efectores específicos de tipo celular para 69 enfermedades y 31 rasgos biomarcadores, revelando contribuciones inmunitarias distintas a condiciones complejas e identificando dianas con mayor probabilidad de aprobación regulatoria.

Henry, A., Senabouth, A., Tyebally, R., Bowen, B., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., McCloy, R. A., Cuomo (…)2026-05-18
📄 medicina genética y genómica

Integrating enriched case data from national laboratory testing with population-based case-control analyses: a novel statistical likelihood-ratio methodology for PS4 applied to 325,345 breast cancer cases and 671,006 controls

Este estudio introduce una metodología novedosa de razón de verosimilitud estadística (PS4-LR-Calculator) que integra con éxito datos de casos y controles no seleccionados a gran escala con conjuntos de datos de laboratorio enriquecidos recopilados a nivel nacional para mejorar significativamente la potencia y la precisión de la clasificación de variantes de genes de susceptibilidad al cáncer de mama.

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Couch, F., Richardson, M. E., Pesaran, T., Pethick, J., Lavelle, K., McRonald (…)2026-05-17
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A genome-wide deletion map in 125,730 individuals for novel rare disease gene and variant discovery

Mediante el análisis de deleciones homocigotas en 125.730 individuos de la Biblioteca Nacional de Investigación Genómica del Reino Unido, este estudio establece un mapa exhaustivo a escala genómica que mejora el diagnóstico de enfermedades raras, revela la importancia de las deleciones de promotores no codificantes e identifica 43 genes candidatos novedosos asociados a enfermedades.

McGuigan, A., Pagnamenta, A. T., Covill, L. E., Sampson, J., Camps, C., Chen, Y., Moitra, T., Chundru, V. K., O'Heir, E. (…)2026-05-15
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Advancing precision medicine in the Cardiac Intensive Care Unit using universal whole-genome sequencing

Una revisión retrospectiva del protocolo de secuenciación del genoma completo universal del Hospital Primary Children's para neonatos con defectos cardíacos congénitos reveló que el 19,4% de los pacientes presentaba hallazgos genéticos clínicamente relevantes, y que el 10,6% recibió un diagnóstico causal que a menudo se produjo antes de la aparición de características extracardíacas, lo que permitió una gestión médica oportuna y una toma de decisiones informada por parte de las familias.

Kierulf, G., Emmerson, M., Krautscheid, P., Bleyl, S., Tristani-Firouzi, M., Sawyer, B.2026-05-14
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Genetic determinants of cytokine production in activated human monocytes

Este estudio integra datos genómicos, transcriptómicos y de secreción de citoquinas de 366 donantes para identificar loci genéticos clave, incluidos CCR5-Δ32 y OAS1, que regulan la producción de citoquinas por monocitos y revelan vínculos con el metabolismo lipídico y el riesgo de enfermedad.

Gilchrist, J. J., Mentzer, A. J., Jostins, L., Makino, S., Naranbhai, V., Danielli, S., Nassiri, I., Knight, J. C., Fair (…)2026-05-13
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Genetic Profiling of Autoimmune Diseases and Exploring Clusters Through Polygenic Risk Score Analysis Using Cohort Data from the UK Biobank

Este estudio aprovecha los datos de cohortes del UK Biobank y TriNetX para caracterizar la superposición genética, las vías biológicas compartidas y los patrones de comorbilidad entre enfermedades autoinmunes mediante el análisis de puntuaciones de riesgo poligénico y la cartografía de vías, revelando tanto arquitecturas genéticas comunes como distintas que respaldan el concepto de poliautoinmunidad.

Saurabh, R., Wohlers, I., Moeller, M., Busch, H.2026-05-13
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Systematic common and rare variant association testing in 392,030 whole genomes in All of Us

Este estudio presenta un análisis exhaustivo de 392.030 genomas completos del Programa de Investigación All of Us, utilizando un marco unificado "All by All" para identificar casi 50.000 asociaciones genéticas en miles de rasgos y, mediante un metaanálisis con el UK Biobank, descubrir nuevos vínculos genotipo-fenotipo mientras proporciona herramientas públicas para la investigación global.

Lu, W., Carroll, R. J., Solomonson, M., Guez, J., He, M. K., Marten, D. J., Martinez-Carrosco, A., Wang, Y., Dowd, C. S. (…)2026-05-12
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Huntingtin CAG repeat is a continuous modifier of brain structure and health vulnerability

Este estudio demuestra que la longitud de la repetición CAG de la huntingtina actúa como un modificador cuantitativo continuo de la estructura cerebral y la vulnerabilidad neuropsiquiátrica en toda la población general, desafiando la visión tradicional de la misma como un determinante puramente categórico de la enfermedad de Huntington.

Cullen, H., Clarkson, C., Nascimento, H., Zanovello, M., Long, J., Caulfield, M., Simpson, M., Tabrizi, S., Tucci, A.2026-05-12
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Genetic regulation of cell type-specific chromatin accessibility shapes immune function and disease risk

Este estudio presenta un mapa integral de accesibilidad de la cromatina a nivel de célula única en 3,5 millones de células inmunitarias humanas procedentes de más de 1.000 donantes, revelando que la integración de caQTLs específicos del tipo celular con datos multi-ómicos mejora significativamente la identificación de mecanismos regulatorios y redes génicas asociados a enfermedades en comparación con los enfoques tradicionales.

Xue, A., Fan, J., Dong, O. A., Huang, H. L., Chen, L., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., Bowen, B., Cuomo (…)2026-05-09
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Toward Early Diagnosis and Therapeutic Discovery in CLN3 Disease: A Computational Biomarker Discovery Framework

Este estudio presenta un marco computacional que integra aprendizaje automático, análisis de redes de interacción proteína-proteína y validación transcriptómica para identificar seis prometedores biomarcadores proteicos (OSM, IL6R, LMNB1, HIF1A, NPM1 y CSF1) para el diagnóstico temprano, el pronóstico y el descubrimiento terapéutico de la enfermedad CLN3.

Sun, S., Dang Do, A. N., Thurm, A., Soldatos, A., Zhu, Q.2026-05-07